La Hipercolesterolemia Familiar es una enfermedad con una alteración cromosómica específica, causada por una alteración genética y hereditaria del metabolismo de los lípidos. Por eso se manifiesta a edades más tempranas y es más agresiva.
“La edad es variable, pero en general se presenta como afecciones cardiovasculares (infartos al corazón o al cerebro) en edades jóvenes, casi siempre antes de los 45 años. Si un paciente tiene alguna enfermedad cardio o cerebrovascular antes de los 45 años, tiene probabilidad de hasta 19% de tener hipercolesterolemia familiar”, asegura el Dr. Jaime González.
Se trata de una patología poco frecuente (1 de cada 250 a 300 personas lo presentan) con alta penetrancia, esto significa que si un familiar está afectado, es probable que su descendencia también esté afectada.
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Señales de alerta
Por definición, la hipercolesterolemia no da síntomas. Su diagnóstico se basa, la mayoría de las veces, en detección de colesterol LDL (o colesterol “malo”) en altos niveles en edades jóvenes. “Por eso debe vigilarse el perfil lipídico de todos los familiares de primer grado de los pacientes que tengan hipercolesterolemia familiar, para así identificar si están en riesgo, considerando la alta capacidad de heredarse”, asegura el doctor González.
Las dislipidemias en general se detectan en exámenes de screening (o tamizaje), que es recomendable realizar una vez al año en todos los pacientes, ojalá a partir de los 20 a 25 años o a edades más tempranas en pacientes con alto riesgo genético”, señala el especialista.
Tratamientos
Las dislipidemias tienen un tratamiento farmacológico y uno no farmacológico, el cual incluye una dieta saludable y ejercicio al menos 3 veces por semana. En caso de que los niveles de colesterol LDL estén muy altos, o los de colesterol HDL (o colesterol “bueno”) estén muy bajos, se debe seguir un tratamiento farmacológico, que debe ser indicado por un médico (cardiólogo, endocrinólogo, diabetólogo o internista, en general). “Aquí los medicamentos claves son las estatinas (como la atorvastatina), que tienen alta efectividad para reducir los niveles de colesterol y disminuir el riesgo cardiovascular de los pacientes”, afirma el Dr. González.
Es sabido que la esperanza de vida de los pacientes con hipercolesterolemia familiar es más corta sin tratamiento para bajar los lípidos. Es decir, es una dislipidemia más agresiva y de más difícil manejo. El tratamiento de la hipercolesterolemia familiar es similar a la dislipidemia clásica. Hasta hace poco no habían tratamientos exclusivos para esta enfermedad, sin embargo, desde hace unos años existen medicamentos biológicos específicos (evolocumab, alirocumab), poco usado por su alto costo, pero la mejor alternativa en dislipidemia familiar.
Recuerda, entonces, consultar con un especialista en caso de que un familiar directo esté afectado con esta patología.
